Thalassemia الثلاسيمية

Thalassemia is a blood condition. If you have it, your body has fewer red blood cells and less hemoglobin than it should. Hemoglobin is important because it lets your red blood cells carry oxygen to all parts of your body.

Treatment is the key to living longer and better. There are also steps you can take to stay as healthy as possible.

Causes

Thalassemia is genetic. You inherit it from your parents and you have it from birth. You can’t catch thalassemia the way you catch a cold or the flu.

Types

Thalassemia is really a group of blood problems, not just one.

To make hemoglobin you need two proteins, alpha and beta. Without enough of one or the other, your red blood cells can’t carry oxygen as they should.

Alpha thalassemia means you lack alpha hemoglobin. With beta thalassemia, you lack beta hemoglobin

Your doctor may also talk about thalassemia minor and thalassemia major, or Cooley’s anemia. The minor type is less serious than the major one, and your type won’t change.

Symptoms

These can include:

Slow growth in children

Wide or brittle bones

Enlarged spleen (an organ in your abdomen that filters blood and fights disease)

Fatigue

Weakness

Pale or yellow skin

Dark urine

Poor appetite

Heart problems

In some people, symptoms show up at birth. In others, it can take a couple of years to see anything. Some people who have thalassemia will show no signs at all.

Diagnosis

If you think you may have thalassemia, and if your parents have it, you should see a doctor. She will examine you and will ask questions.

You’ll take blood tests. One is a CBC (complete blood count) test. The other is a hemoglobin electrophoresis test. If you are pregnant or trying to have a baby, there are tests that can be done before birth to learn if the baby will have the condition.

If you do have thalassemia, you should see a blood expert known as a hematologist. You may also need other special doctors on your team, like those who treat the heart or liver.

Treatment

With a mild case, you may feel tired and not need treatment. But if it’s more serious, your organs may not get the oxygen they need.

You might have to get regular blood transfusions. A transfusion is a way to get donated blood or parts of blood that your body needs, like hemoglobin.

How often you need transfusions can vary. Some people have one every few weeks. Your transfusion schedule may change as you get older.

Blood transfusions are important for people with thalassemia. But they can cause too much iron in the blood. That can lead to problems with the heart, liver, and blood sugar. If you get transfusions, you and your doctor will talk about whether you need medicine that can help remove extra iron from your body.

Sometimes, transfusions of blood cause reactions like high fever, nausea, diarrhea, chills, and low blood pressure. If you have any of these, see your doctor. Donated blood in the U.S. is very safe. But there’s a remote chance that you could get an infection from a blood transfusion.

Complications

Some people with severe thalassemia have other health problems, like heart or liver disease. Your bones may become thin and brittle. You may be shorter than others because your bones don’t grow normally. And the bones in your face can look out of shape or distorted

If you have thalassemia, follow these habits to stay well:

Don’t take iron pills.

Eat a healthy diet to keep your bones strong and give you energy.

Ask your doctor about supplements like calcium and vitamin D.

Stay away from sick people and wash your hands often.

If you get a fever or feel ill, see your doctor.

You may also want to look into joining a support group, so you can connect with other people who have the condition.

الثلاسيمية (الثلاسيميا) هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي. الهيموجلوبين عبارة عن مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء تسمح لها بنقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم. ويؤدي نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء المصاحبين للثلاسيمية إلى الإصابة بفقر الدم، مما يجعلك تشعر بالتعب.

ذا كنت تعاني من الثلاسيمية الخفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن إذا كنت تعاني من شكل أكثر شدة من هذا الاضطراب، فقد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. ويمكنك أيضًا اتباع خطوات معينة بمفردك للتكيف مع الشعور بالتعب، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض الثلاسيميا:

الإرهاق

الضعف

شحوب أو اصفرار الجلد

التشوهات الوجهية

تباطؤ النمو

انتفاخ البطن

البول الداكن

يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)، متضمنة الألفا ثلاسيما، والثلاسيما المتوسطة وفقر الدم كولي. تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة. تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يُصاب به آخرين خلال أول سنتين. لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب من أي أعراض للثلاسيميا.

الأسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

تعطل الثلاسيميا الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء الصحيحة. مما يسبب فقر الدم. بسبب فقر الدم لا يحصل الجسم على خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين إلى الأنسجة ـــ مما يسبب حالة التعب.

أنواع الثلاسيميا

يختلف نوع الثلاسيميا اعتمادًا على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الآباء وعن القسم المتأثر من جزئ الهيموغلوبين بهذه الطفرات. تزيد حدة الثلاسيميا بزيادة الجينات المتحورة. تتكون جزيئات الهيموغلوبين من أجزاء ألفا وبيتا والتي قد تتأثر بالطفرات.

ثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموغلوبين ألفا. ويحصل النسل على اثنين من الأب واثنين من الأم. في حالة الإرث:

جين متحور واحد، فلن تظهر أي علامات أو أعراض الثلاسيميا. إلا أن الفرد يعد حاملاً للمرض ويمكنه نقله إلى نسله.

جينين متحورين اثنين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا خفيفة. وتسمى هذه الحالة باسم سمة ثلاسيميا ألفا.

3 جين متحورين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة.

4 جينات متحورة. وهذا النوع نادر. ويؤثر على الأجنة بإصابتها بأنيميا حادة وفي العادة يولد الجنين ميتًا. في الغالب يتوفى الأطفال المولدون بهذه الحالة بعد فترة قصيرة أو يحتاجون إلى علاج مدى الحياة بنقل الدم. وفي حالات نادرة، يمكن علاج الأطفال المولودين بهذه الحالة بنقل الدم وزرع خلايا جذعية، والذي يسمى أيضًا زرع نخاع العظم.

الثلاسيميا الصغرى

يشترك جينان في صنع سلسلة الهيموغلوبين بيتا. ويحصل النسل على واحد من الأب وواحد من الأم. في حالة الإرث:

جين متحور واحد، فسوف تظهر علامات وأعراض خفيفة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو الثلاسيميا بيتا.

2 جين متحورين، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي. الأطفال المولدون بجيني هيموغلوبين معيوبين يولدون في العادة أصحاء ثم يصابون بالعلامات والأعراض خلال أول سنتين من عمرهم. ويوجد شكل معتدل منها يسمى الثلاسيميا المعتدلة والتي قد تحدث بسبب جينين متحورين.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيمية ما يلي:

وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيمية. ينتقل مرض الثلاسيمية من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموجلوبين المحورة. إذا كنت تعاني تاريخًا عائليًا للإصابة بمرض الثلاسيمية، فقد يرتفع خطر إصابتك بهذه الحالة.

بعض الأصول المحددة. غالبًا ما تحدث الإصابة بمرض الثلاسيمية في الأمريكيين من أصل أفريقي، وفي الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط،وجنوب شرق آسيا.

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة للثلاسيميا:

زيادة حمل الحديد. يمكن للمصابين بالثلاسيميا أن يوجد أكثر مما يلزم من الحديد في أجسامهم، إما بسبب المرض وإما بسبب نقل الدم المتكرر. يمكن أن تؤدي زيادة الحديد أكثر من اللازم إلى الإضرار بقلبك وكبدك ونظام غددك الصمّاء. يتضمن هذا النظام الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في أنحاء جسمك.

العدوى. يتعرض المصابون بالثلاسيميا لزيادة خطر العدوى. وينطبق ذلك بصفة خاصة على من سبق خضوعهم لإزالة الطحال.

يمكن حدوث المضاعفات التالية في حالات الثلاسيميا الشديدة:

تشوهات العظام. يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى تمدد النخاع العظمي، وهو ما يسبب توسّعًا في عظامك. يمكن لذلك أن يؤدي إلى اختلال بِنية العظم، خاصةً في وجهك وجمجمتك. يجعل تمدد النخاع العظمي عظامك رقيقة وهشة، وهو ما يزيد فرصة كسر العظام.

تضخم الطحال. يساعد الطحال جسمك في مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوبة كخلايا الدم القديمة أو المتضررة. غالبًا ما يصاحب الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. يسبب ذلك تضخم الطحال وصعوبة عمله أكثر من الطبيعي. يمكن لتضخم الطحال أن يزيد سوء فقر الدم، ويمكنه أن يقلل عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إن زاد حجم طحالك أكثر من اللازم، فقد يقترح طبيبك جراحة لإزالته (استئصال الطحال).

تباطؤ معدلات التنفس يمكن لفقر الدم أن يسبب بطء نمو الطفل. ويمكن للثيلاسيميا أن تسبب تأخر البلوغ.

مشاكل القلب. يمكن لمشكلات القلب — مثل فشل القلب الاحتقاني واختلال نظم القلب (اضطرابات النظم) — أن تصاحب الثلاسيميا الشديدة.

الوقاية

لا يمكن في أغلب الحالات الوقاية من داء الثلاسيمية. إذا كنت مصابًا بداء الثلاسيمية، أو تحمل جينًا مسببًا لهذا المرض، فضع في الاعتبار محادثة استشاري أمراض وراثية ليقدم لك الإرشاد إذا كنت تفكر في الإنجاب

التشخيص

تظهر العلامات والأعراض على معظم الأطفال المصابين الثلاسيميا خلال أول عامين من حياتهم. وإذا شك الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، يمكن أن يتأكد من التشخيص بإجراء فحوصات الدم.

إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا، فقد تكشف فحوصات الدم ما يلي:

انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء

صغر حجم خلايا الدم الحمراء عن المتوقع

شحوب خلايا الدم الحمراء

خلايا الدم الحمراء المختلفة من حيث الحجم والشكل

خلايا الدم الحمراء ذات توزيع الهيموغلوبين غير المتساوي، مما يجعل الخلايا تبدو كعين الثور تحت المجهر

ويمكن أيضًا استخدام فحوصات الدم فيما يلي:

قياس كمية الحديد في دم الطفل

تقييم الهيموغلوبين لديه

إجراء تحليل للحمض النووي لتشخيص الثلاسيميا أو لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحولة

الاختبارات السابقة للولادة

يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيمية أم لا ولتحديد مدى خطورتها. تتضمن الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيمية في الأجنة ما يلي:

عينة من خلايا المشيمة. عادة ما يجرى هذا الاختبار في الأسبوع 11 من الحمل تقريبًا وينطوي على إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.

بزل السلى. عادة ما يجرى هذا الاختبار في الأسبوع 16 من الحمل تقريبًا وينطوي على أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين.

تقنية المساعدة على الإنجاب

شكل من أشكال التقنية المساعدة على الإنجاب والتي تجمع بين التشخيص الوراثي قبل الزراعة والتلقيح الصناعي، قد تساعد الوالدين المصابين بالثلاسيميا أو الحاملين لجين الهيموجلوبين المعيب في الحصول على أطفال أصحاء. يشمل الإجراء الحصول على بويضات ناضجة وتخصيبها في المختبر. يتم اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ولا يتم زرع إلا الأجنة التي لا تحمل العيب الوراثي في الرحم

العلاج

يتوقف علاج الثلاسيميا على النوع المصاب به ومدى حدته.

علاجات الثَّلاسيمِيَّةُ الطفيفة

عادةً ما تكون العلامات والأعراض طفيفة ومصاحبة لمرض الثَلاسيمِيَّة الصُغرى، ويكون مطلوبًا تناول علاجًا بسيطًا -إذا دعت الحاجة. بين الحين والآخر، يمكن أن تحتاج إلى نقل دم، وخاصة بعد الجراحة أو بعد الولادة أو للمساعدة على التحكم في مضاعفات الثَلاسيمِيَّة.

سيحتاج الأشخاص المصابون بالثَلاسيمِيَّة بيتا إلى نقل دم. وسيحتاج الأشخاص أيضًا إلى التخلص من الحديد الزائد نتيجة لأن هذا العلاج قد يتسبب في زيادة الحديد بشكل مُفرط. هناك دواء يؤخذ عبر الفم يسمى ديفيراسيروكس (إكسجيد، جادينو) يمكنه المساعدة على التخلص من الحديد الزائد.

طرق علاج الثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة

قد تتضمن طرق علاج الثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

نقل الدم المتكرر. تستلزم الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيمية في الغالب نقل الدم المتكرر، وقد يصل أحيانًا إلى كل بضعة أسابيع. ومع الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في دمك، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والكبد وأعضاء أخرى. ولمساعدة جسمك في التخلص من الحديد الزائد، ربما تحتاج إلى تناول أدوية تخلص جسمك منه.

زراعة الخلايا الجذعية. قد تكون عملية زرع الخلايا الجذعية، والتي تُسمى أيضًا زرع النخاع العظمي، خيارًا في حالات محددة بما في ذلك الأطفال الذين يولدون بالثلاسيمية الشديدة. فإنها يمكن أن تقضي على الحاجة إلى العقاقير ونقل الدم مدى الحياة للتحكم في كمية الحديد الزائدة.

أثناء هذه العملية، يتم حقن الخلايا الجذعية من متبرع ملائم، غالبًا أحد الأقارب

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك المساعدة في تدبير الثَلاَسيمِيَّة عن طريق اتباع خطة العلاج الخاصة بك وتبني عادات المعيشة الصحية. النصائح التالية ستساعدك:

تجنب الحديد الزائد. ما لم يوصِ الطبيب بالحديد، لا تتناول الفيتامينات أو المكملات الأخرى التي تحتوي على الحديد.

اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا. إن تناول نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية يمكن أن يساعدك على الشعور بالتحسن ويعزز من طاقتك. قد يوصي طبيبك أيضًا بتناول مكمل حمض الفوليك لمساعدة جسمك على تكوين خلايا دم حمراء جديدة. أيضًا، للحفاظ على صحة عظامك، تأكد من أن نظامك الغذائي يحتوي على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين D. اسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك وما إذا كنت تحتاج إلى تناول مكمل غذائي.

تجنب العدوى. احم نفسك من العدوى بغسل اليدين المتكرر وبتفادي التعامل مع المرضى. يعتبر هذا مهمًا خاصة إذا تعرضت لإزالة الطحال من قبل. ستحتاج أيضًا إلى حقنة سنوية للوقاية من الإنفلونزا، وتطعيمات ضد التهاب السحايا الفيروسي، والتهاب الرئة والتهاب الكبد بي للوقاية من العدوى. إذا أصبت بحمى أو بعلامات وأعراض أخرى للعدوى، فزُر طبيبك لتلقي العلاج