Hemophilia الهموفيليا

Hemophilia is usually an inherited bleeding disorder in which the blood does not clot properly. This can lead to spontaneous bleeding as well as bleeding following injuries or surgery. Blood contains many proteins called clotting factors that can help to stop bleeding. People with hemophilia have low levels of either factor VIII (8) or factor IX (9). The severity of hemophilia that a person has is determined by the amount of factor in the blood. The lower the amount of the factor, the more likely it is that bleeding will occur which can lead to serious health problems.

In rare cases, a person can develop hemophilia later in life.  The majority of cases involve middle-aged or elderly people, or young women who have recently given birth or are in the later stages of pregnancy.  This condition often resolves with appropriate treatment

Causes

Hemophilia is caused by a mutation or change, in one of the genes, that provides instructions for making the clotting factor proteins needed to form a blood clot. This change or mutation can prevent the clotting protein from working properly or to be missing altogether. These genes are located on the X chromosome. Males have one X and one Y chromosome (XY) and females have two X chromosomes (XX). Males inherit the X chromosome from their mothers and the Y chromosome from their fathers. Females inherit one X chromosome from each parent

The X chromosome contains many genes that are not present on the Y chromosome. This means that males only have one copy of most of the genes on the X chromosome, whereas females have 2 copies. Thus, males can have a disease like hemophilia if they inherit an affected X chromosome that has a mutation in either the factor VIII or factor IX gene. Females can also have hemophilia, but this is much rarer. In such cases both X chromosomes are affected or one is affected and the other is missing or inactive. In these females, bleeding symptoms may be similar to males with hemophilia.

A female with one affected X chromosome is a “carrier” of hemophilia. Sometimes a female who is a carrier can have symptoms of hemophilia. In addition, she can pass the affected X chromosome with the clotting factor gene mutation on to her children. Learn more about the inheritance pattern for hemophilia.

Even though hemophilia runs in families, some families have no prior history of family members with hemophilia. Sometimes, there are carrier females in the family, but no affected boys, just by chance. However, about one-third of the time, the baby with hemophilia is the first one in the family to be affected with a mutation in the gene for the clotting factor.

Hemophilia can result in:

• Bleeding within joints that can lead to chronic joint disease and pain
• Bleeding in the head and sometimes in the brain which can cause long term problems, such as seizures and paralysis
• Death can occur if the bleeding cannot be stopped or if it occurs in a vital organ such as the brain

Types

There are several different types of hemophilia. The following two are the most common:

Hemophilia A (Classic Hemophilia)

This type is caused by a lack or decrease of clotting factor VIII.

Hemophilia B (Christmas Disease)

This type is caused by a lack or decrease of clotting factor IX

Signs and Symptoms

Common signs of hemophilia include:

• Bleeding into the joints. This can cause swelling and pain or tightness in the joints; it often affects the knees, elbows, and ankles.
• Bleeding into the skin (which is bruising) or muscle and soft tissue causing a build-up of blood in the area (called a hematoma).
• Bleeding of the mouth and gums, and bleeding that is hard to stop after losing a tooth.
• Bleeding after circumcision (surgery performed on male babies to remove the hood of skin, called the foreskin, covering the head of the penis).
• Bleeding after having shots, such as vaccinations.
• Bleeding in the head of an infant after a difficult delivery.
• Blood in the urine or stool.
• Frequent and hard-to-stop nosebleeds.

Diagnosis

Many people who have or have had family members with hemophilia will ask that their baby boys get tested soon after birth.

About one-third of babies who are diagnosed with hemophilia have a new mutation not present in other family members. In these cases, a doctor might check for hemophilia if a newborn is showing certain signs of hemophilia.

To make a diagnosis, doctors would perform certain blood tests to show if the blood is clotting properly. If it does not, then they would do clotting factor tests, also called factor assays, to diagnose the cause of the bleeding disorder. These blood tests would show the type of hemophilia and the severity

Treatment

The best way to treat hemophilia is to replace the missing blood clotting factor so that the blood can clot properly. This is done by infusing (administering through a vein) commercially prepared factor concentrates. People with hemophilia can learn how to perform these infusions themselves so that they can stop bleeding episodes and, by performing the infusions on a regular basis (called prophylaxis), can even prevent most bleeding episodes.
Good quality medical care from doctors and nurses who know a lot about the disorder can help prevent some serious problems. Often the best choice for care is to visit a comprehensive Hemophilia Treatment Center (HTC). An HTC not only provides care to address all issues related to the disorder, but also provides health education that helps people with hemophilia stay healthy

Inhibitors

About 15-20 percent of people with hemophilia develop an antibody (called an inhibitor) that stops the clotting factors from being able to clot the blood and stop bleeding. Treatment of bleeding episodes becomes extremely difficult, and the cost of care for a person with an inhibitor can skyrocket because more clotting factor or a different type of clotting factor is needed. People with inhibitors often experience more joint disease and other problems from bleeding that result in a reduced quality of life

الناعور هو اضطراب نادر يجعل الدم لا يتجلط بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى البروتينات الكافية لتخثر الدم (عوامل التخثر). إذا كنت مصابًا بالناعور، فقد تنزف لفترة أطول بعد الإصابة مما لو كان الدم يتخثر لديك بشكل طبيعي.

عادة ما لا تكون الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة. ويتمثل القلق الصحي الأكبر في النزيف العميق داخل جسمك، وخاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. يمكن أن يؤدي ذلك النزيف الداخلي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة، وقد يكون خطرًا على حياتك.

يعتبر الناعور اضطرابًا موروثًا (وراثيًا). يشمل العلاج التعويض المنتظم لعامل التخثر المحدد الناقص

الأعراض

تتباين علامات الناعور وأعراضه، وفقًا لمستوى عوامل التجلط لديك. إذا كان مستوى عوامل التجلط لديك منخفضًا بعض الشيء، فقد تنزف فقط بعد إجراء عملية أو الإصابة برضح. وإذا كان نقصها لديك شديدًا، فقد تصاب بنزيف تلقائي.

تتضمن علامات النزيف التلقائي وأعراضه ما يلي:

• نزيفًا زائدًا غير مبرر إثر الجروح أو الإصابات، أو بعد الإجراءات الجراحية أو المتعلقة بالأسنان
• رضوض كثيرة كبيرة أو عميقة
• نزيف غير معتاد بعد التطعيم
• ألم المفاصل أو تورمها أو تيبسها
• الدم في البول أو البراز
• نزف الأنف من دون سبب معلوم
• تهيجًا وضيقًا بلا سبب عند الأطفال

الأسباب

عندما يحدث النزيف، يجمع الجسم خلايا الدم في المعتاد لتكوين تجلط لوقف النزيف. وعملية التجلط تشجعها جسيمات دموية معينة. يحدث الناعور عندما يعانى الجسم نقصًا في أحد عوامل التجلط تلك.

توجد عدة أنواع من الناعور، وتعد أغلب أشكاله وراثية. ومع هذا، فإن حوالي 30 بالمائة من مرضى الناعور ليس لديهم تاريخ عائلي بالاضطراب. وعند هؤلاء، يكون تغير غير متوقع (طفرة تلقائية) قد وقع في أحد الجينات المرتبطة بالناعور.

يعد الناعور المكتسب نوعًا نادرًا من الحالة، يحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي لشخص عوامل التجلط في دمه. ويمكن أن يرتبط بما يلي:

الحَمل

حالات المناعة الذاتية

السرطان

التصلب المتعدد

وراثة مرض الناعور

في أكثر أنواع حالات الناعور شيوعًا، يكون الجين المعيب موجودًا على كروموسوم (X). ويوجد لدى كل شخص كروموسومان جنسيان، يأتي واحد من كل والد من الوالدين. ترث الأنثى الكروموسوم (X) من الأم وآخر (X) من الأب. ويرث الذكر الكروموسوم (X) من الأم وكروموسوم (Y) من الأب.

وهذا يعني أن الناعور يحدث غالبًا في الذكور وينتقل من الأم إلى الابن عبر أحد جينات الأم. ويكون معظم النساء المصابات بالجين المعيب حاملات للمرض ولا تعانين أيّ علامات أو أعراض للناعور. ولكن يمكن لمعظم الحاملين الإصابة بأعراض النزيف إذا كانت عوامل التجلط ناقصة بشكل متوسط

المضاعفات

تتضمن مضاعفات الناعور:

نزيفًا داخليًا عميقًا. نزيفًا يحدث في عضلة عميقة يمكن أن يؤدي إلى تورّم الأطراف. وقد يضغط التورم على الأعصاب ويؤدي إلى الشعور بالخدر أو الألم.

تلف المفاصل. ربما يضغط النزيف الداخلي أيضًا على المفاصل، مما يؤدي إلى الشعور بالألم الشديد. إذا لم تتم معالجته، فقد يتسبب النزيف الداخلي المتكرر في الإصابة بالتهاب المفاصل أو تدمير المفصل.

العدوى. إن الأشخاص المصابين بالناعور أكثر عرضةً لعمليات نقل الدم، مما يزيد من خطر تلقي منتجات الدم الملوثة لديهم. أصبحت منتجات الدم أكثر أمانًا بعد منتصف ثمانينيات القرن الماضي بسبب فحص الدماء التي يتم التبرع بها بحثًا عن التهاب الكبد الفيروسي وفيروس نقص المناعة البشرية.

التفاعلات العكسية لعلاج عامل التخثر. في بعض الأشخاص المُصابين بالناعور، ينتج من الجهاز المناعي رد فعل عكسي ضد عوامل التخثر المُستخدمّة لعلاج النزيف. عندما يحدث ذلك، ينتج الجهاز المناعي بروتينات (وتُعرف باسم المثبطات) تُبطّل نشاط عوامل التثخر، مما يؤدي إلى تقليل فعّالية العلاج

التشخيص

بالنسبة إلى الأشخاص الذين يوجد لديهم تاريخ عائلي مع الناعور، يمكن تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالناعور أم لا في أثناء فترة الحمل. ولكن، قد يُعرِّض الفحص الجنين لبعض المخاطر. ناقش فوائد ومخاطر الفحص مع الطبيب.

في الأطفال والبالغين، يمكن لاختبار الدم أن يكشف عن نقص في عامل التخثر. يمكن أن تظهر أعراض داء الناعور أولاً في أعمار مختلفة، وذلك بحسب شدة النقص.

عادةً ما يتم تشخيص الحالات الخطرة من الناعور في أول سنة عمرية. وقد لا تظهر الأنواع الخفيفة منه إلا بعد البلوغ. يعرف بعض الأشخاص أنهم مصابون بالناعور لأول مرة بعد أن يصدر منهم نزيف مفرط في أثناء عملية جراحية.

العلاج

ترتبط عوامل تجلط متنوعة ومختلفة الأنواع مع الأنواع المختلفة من الناعور. يضمن العلاج الأساسي للناعور الحاد تلقي بديل عن عامل التجلط الخاص الذي يحتاجه المريض، من خلال أنبوب يثبت على الوريد.

يمكن عمل علاج بالبدائل للتعامل مع نوبة النزيف أثناء حدوثها. كما يمكن تحديد العلاج حسب جدول منتظم في المنزل للمساعدة في الوقاية من نوبات النزيف. يتلقى بعض الأشخاص علاجًا مستمرًا بالبدائل.

يمكن عمل بدائل عامل التجلط من خلال دم متبرع به. تُصنع بعض المنتجات المشابهة، والتي تسمى عوامل التجلط المؤتلفة، من غير الدم البشري.

قد تشمل العلاجات الأخرى:

ديزموبريسين (DDAVP). في الناعور الخفيف، يمكن أن يحفز هذا الهرمون الجسم لإطلاق المزيد من عامل التجلط. يمكن أن يُحقن ببطء عبر الوريد أو يقدم على شكل رذاذ أنفي.

أدوية حافظات التجلط (مضاد انحلال الفبرين). تساعد هذه الأدوية في منع التجلطات من التكسر.

لواصق الفبرين. يمكن وضع هذه الأدوية مباشرة على مواضع الجروح وذلك لتعزيز التجلط والشفاء. لواصق الفبرين ذات منفعة خاصة في علاج الأسنان.

العلاج الطبيعي. يمكن أن يخفف الأعراض والعلامات إذا تسبب النزيف الداخلي في إتلاف المفاصل. إذا سبب النزيف الداخلي ضررًا حادًا، فقد يحتاج المريض إلى جراحة.

المساعدة الأولية عند الجروح البسيطة. استخدام الضغط وضمادة سيوفر العناية بالنزيف عمومًا. استخدم كيس الثلج لمناطق النزيف الصغيرة أسفل الجلد. يمكن استخدام مصاصات الثلج لإبطاء النزيف الصغير في الفم.

التطعيمات بالرغم من فحص منتجات الدم، إلا أن الأشخاص الذين يعتمدون عليهم قد يصابون بالأمراض. إذا كنت تعاني من الهيموفيليا، ففكر في تلقي التطعيم ضد التهاب الكبد A وB.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

لتجنب النزيف المفرط ولحماية مفاصلك:

ممارسة التمارين بانتظام. يمكن لأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي أن تبني العضلات مع حماية المفاصل. الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي — مثل كرة القدم، أو الهوكي، أو المصارعة — ليست آمنة للأشخاص المصابين بمرض الناعور.

تجنّب تناول أدوية محددة. تتضمن الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف الأسبرين وإيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وغيرهما). بدلاً من ذلك، استخدم أسيتامينوفين (تيلينول، وغيره)، الذي يُعد بديلاً آمنًا لعلاج الألم الخفيف.

تجنب تناول أدوية تسييل الدم. تتضمن الأدوية التي تمنع الدم من التجلط الهيبارين، ودواء وارفارين (كومادين، جانتوفين)،وكلوبيدوغريل (بلافيكس)، وبراسوجرل (إيفيينت).

مارس العادات الجيدة فيما يتعلق بنظافة الأسنان. الهدف هو منع خلع الأسنان، والذي يمكن أن يؤدي إلى نزيف مفرط.

احمِ طفلك من الإصابات التي قد تسبب النزيف. قد تساعد واقيات الركبة، وواقيات المرفق، والخوذات، وأحزمة الأمان في منع وقوع الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى. ابق على منزلك خالٍ من الأثاث ذي الزوايا الحادة.

التأقلم والدعم

لمساعدتك أنت وطفلك في التأقلم مع مرض الناعور:

احصل على سوار تنبيه طبي. يسمح هذا السوار لطاقم الطوارئ الطبي معرفة إصابتك أنت أو طفلك بالناعور، ونوع عامل التجلط والذي يعد جيدًا في حالة الطوارئ.

تحدث مع استشاري. قد تكون قلقًا حيال عدم الحفاظ على التوازن الطبيعي بين إبقاء طفلك آمنًا وتشجيعه على ممارسة الأنشطة المعتادة بقدر الإمكان. يمكن أن يساعدك الأخصائي الاجتماعي أو معالج ذو معرفة بالناعور على التأقلم مع ما يقلقك والتعرف على الحد الأدنى للقيود الضرورية لطفلك.

أخبر الأشخاص من حولك. تأكد من إخبار أي شخص سيقوم برعاية طفلك — بما فيهم جليسي الأطفال والعاملين في مركز رعاية الطفل والأقارب والأصدقاء والمعلمين — بحالته. إذا كان طفلك يلعب الرياضات التي لا تتطلب الاحتكاك الجسدي، فتأكد من إخبار المدربين بذلك أيضًا