Sickle cell anemia فقر الدم المنجلي

Sickle Cell Disease

Approximately 70,000 to 100,000 Americans have sickle cell disease, the most common form of an inherited blood disorder. This disease, which is present in affected individuals at birth, causes the production of abnormal hemoglobin. Normally, the hemoglobin protein, which resides inside red blood cells, attaches to oxygen in the lungs and carries it to all parts of the body. Healthy red blood cells are flexible so that they can move through the smallest blood vessels. In sickle cell disease, the hemoglobin is abnormal, causing the red blood cells to be rigid and shaped like a "C" or sickle, the shape from which the disease takes its name. Sickle cells can get stuck and block blood flow, causing pain and infections. Complications of sickle cell disease occur because the sickled cells block blood flow to specific organs. The worst complications include stroke, acute chest syndrome (a condition that lowers the level of oxygen in the blood), organ damage, other disabilities, and in some cases premature death

In order for you or your child to inherit sickle cell disease, both parents must have either sickle cell disease (two sickle cell genes) or sickle cell trait (one sickle cell gene). There are variations of sickle cell disease called sickle C or sickle thalassemia, which are serious conditions but are sometimes less severe. If you have sickle cell disease, you will pass one sickle cell gene to your children

Sickle Cell Trait

Sickle cell trait is an inherited blood disorder that affects approximately 8 percent of African-Americans. Unlike sickle cell disease, in which patients have two genes that cause the production of abnormal hemoglobin, individuals with sickle cell trait carry only one defective gene and typically live normal lives without health problems related to sickle cell. Rarely, extreme conditions such as severe dehydration and high-intensity physical activity can lead to serious health issues, including sudden death, in individuals with sickle cell trait.

Risk Factors

Sickle cell disease is more common in certain ethnic groups, including:

People of African descent, including African-Americans (among whom 1 in 12 carries a sickle cell gene)

Hispanic-Americans from Central and South America

People of Middle Eastern, Asian, Indian, and Mediterranean descent

Because sickle cell disease symptoms can begin by four months of age, early diagnosis is critical. All newborns in the United States are now tested for the disease. Sickle cell disease can be identified before birth by testing a sample of amniotic fluid or tissue from the placenta. People who carry the sickle cell gene can seek genetic counseling before pregnancy to discuss options

Signs and Symptoms

Signs and symptoms of sickle cell disease can be mild or severe enough to require frequent hospitalizations. They may include:

Anemia (looking pale)

Dark urine

Yellow eyes

Painful swelling of hands and feet

Frequent pain episodes

Stunted growth

Stroke

Treatment

There are no standard treatments that cure sickle cell disease. However, there are treatments that help people manage and live with the disease. Treatment relieves pain, prevents infections, minimizes organ damage, and controls complications and can include medications, such as pain relievers and hydroxyurea (Hydrea), at times blood transfusions, and other options as needed.

Clinical trials provide access to experimental therapies for treating sickle cell disease. ASH provides information on clinical trials for which you may be eligible. Researchers are looking at new drugs and also exploring the use of bone marrow transplants to treat sickle cell disease. Stem cell transplants are associated with significant risks and are appropriate only for some patients with severe forms of sickle cell disease and closely matched donors such as a family member.

It is important for you to talk with your doctor if you believe you may have sickle cell disease. If you carry the sickle cell trait, make sure you tell your doctor before getting pregnant as well. Depending on your condition, your doctor may refer you to a hematologist, a doctor who specializes in blood conditions

نيميا الخلايا المنجلية هي شكل موروث من الأنيميا — هي حالة من عدم توافر ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل ما يكفي من الأكسجين للجسم كله.

عادةً تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. في حالة أنيميا الخلايا المنجلية، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المناجل أو الهلال. يمكن لهذه الخلايا غير منتظمة الشكل أن تعلق في أوعية الدم الصغيرة، وهو ما قد يبطئ أو يسد تدفق الدم والأكسجين لأجزاء الجسم.

لا يوجد علاج معروف لمعظم الأشخاص المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية. ومع ذلك يمكن أن تؤدي العلاجات إلى تخفيف الألم والمساعدة في منع المشكلات المرتبطة بالمرض.

الأعراض

تتضمن العلامات والأعراض فقر الدم المنجلي، الذي تختلف من شخص لآخر وتتغير بمرور الوقت، ما يلي:

الأنيميا. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت، تاركةً الجسم بدون كمية كافية من خلايا الدم الحمراء. عادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لما يقرب من 120 يومًا قبل أن يتم استبدالها. ولكن عادة ما تموت الخلايا المنجلية في فترة تتراوح بين 10 إلى 20 يومًا، مما يتسبب في حدوث نقص في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

دون وجود كمية كافية من خلايا الدم الحمراء، لا يمكن أن يحصل جسدك على الأكسجين الذي يحتاج إليه ليشعر بالطاقة، وينتج عن هذا الشعور بالتعب.

نوبات الألم. تُعتبر نوبات الألم الدورية التي تُعرف بالأزمات، إحدى الأعراض الكبرى لمرض فقر الدم المنجلي. يتطور الألم عندما تعوق خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل تدفق الدم من خلال الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. كما يمكن أن يحدث الألم داخل العظام.

تختلف حدة الألم ويمكن أن يستمر فترة تتراوح بين بضع ساعات وبضعة أسابيع. لا يعاني بعض الأفراد إلا نوبات قليلة من الألم. قد يعاني الآخرون اثنتي عشرة أزمة أو أكثر سنويًا. إذا كانت الأزمة حادة بشكل كاف، فقد تحتاج إلى دخول المستشفى.

يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنحلي ألمًا مزمنًا، ينتج عن ضرر في المفاصل والعظام وقرح وأسباب أخرى.

تورم مؤلم في اليدين والقدمين. يحدث التورم بسبب حجب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم من الوصول إلى اليدين والقدمين.

حالات العدوى المتكررة. يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في حدوث ضرر للعضو الذي يحارب العدوى (الطحال)، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للالتهابات. عادة ما يعطي الأطباء للرضع والأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لقاحات ومضادات حيوية للوقاية من الإصابة بحالات عدوى يحتمل أن تشكل تهديدًا على الحياة، مثل الالتهاب الرئوي.

تأخر النمو. تمد خلايا الدم الحمراء الجسم بالأكسجين والمواد الغذائية التي تحتاج إليها للنمو. يمكن لنقص خلايا الدم الحمراء السليمة أن يؤخر نمو الرضع والأطفال ويؤخر عملية البلوغ في المراهقين.

مشاكل في الرؤية. قد تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية الدقيقة التي تدعم العينين. مما يتسبب في حدوث في تلف الشبكية — جزء من العين يعالج الصور البصرية، مما يؤدي للإصابة بمشاكل بالرؤية

الأسباب

ينشأ فقر الدم المنجلي عن طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بإنشاء مادة مركبة حمراء وغنية بالحديد تعطي الدم لونه الأحمر (الهيموجلوبين). يسمح الهيموجلوبين لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء جسمك. في فقر الدم المنجلي يتسبب الهيموجلوبين غير الطبيعي في تصلب خلايا الدم الحمراء ولزوجتها وتشوهها.

ينتقل جين الخلية المنجلية من جيل إلى جيل في نمط وراثي يُسمى النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني ضرورة نقل الأم والأب الشكل المعيب للجين لكي يُصاب الطفل.

إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل جين الخلية المنجلية للطفل، فسيكون لهذا الطفل خلة الخلية المنجلية. بالنسبة لجين هيموجلوبين طبيعي واحد وشكل معيب من الجين، يصنع الأشخاص المصابون بخلة الخلية المنجلية كلا من الهيموجلوبين الطبيعي والهيموجلوبين في الخلية المنجلية. وقد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المنجلية، لكنهم عادةً لا يعانون من أعراض. لكنهم حاملون للمرض، وهو ما يعني أنهم قد ينقلون الجينات لأطفالهم.

عوامل الخطر

بالنسبة للطفل المولود بأنيميا الخلايا المنجلية، يجب أن يكون الوالدان حاملين لجين الخلايا المنجلية. في الولايات المتحدة، غالبًا ما يصيب الأشخاص ذوي البشرة السمراء.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى حدوث مضاعفات، من ضمنها:

سكتة دماغية. يمكن أن تحدث السكتة الدماغية إذا منعت الخلايا المنجلية تدفق الدم إلى منطقةٍ ما في المخ. ومن ضمن علامات السكتة الدماغية، تشنجات أو ضعف أو تنميل في ذراعيك وقدميك، وصعوبات مفاجأة في الكلام، وفقدان الوعي. فإذا ما ظهرت أي من هذه العلامات والأعراض على الرضيع أو الطفل، فلابد من التوجه إلى العلاج الطبي على الفور. فالسكتة الدماغية قد تكون مميتة.

متلازمة الصدر الحاد. تؤدي هذه المضاعفة المهددة للحياة إلى الشعور بألم في الصدر، وارتفاع في درجة الحرارة وصعوبة في التنفس. ويمكن أن تحدث متلازمة الصدر الحاد بسبب النهاب الرئتين أو عندما تتسبب الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية في الرئتين. وقد تتطلب علاجًا طبيًا فوريًا بالإضافة إلى مضادات حيوية وعلاجات أخرى.

فرط ضغط الدم الرئوي. يمكن أن يتعرض المصابون بفقر الدم المنجلي إلى ارتفاع في ضغط الدم (فرط ضغط الدم الرئوي). وعادةً ما تؤثر هذه المضاعفة على البالغين أكثر من الأطفال. ويُعد ضيق النفس والشعور بالإرهاق من الأعراض الشائعة لهذه الحالة، والتي يمكن أن تكون مميتة.

تلف الأعضاء. تتسبب الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى الأوعية الدموية في حرمان فوري من وصول الدم والأكسجين إلى العضو المصاب. كما يتعرض الدم إلى انخفاض مزمن في الأكسجين في حالات فقر الدم المنجلي. يمكن للحرمان المزمن من الدم الغني بالأكسجين أن يؤدي إلى تدمير الأعصاب وأعضاء الجسم، بما في ذلك الكليتان والكبد والطحال. قد يكون تضرر العضو أمرًا قاتلاً.

العمى. قد تسد الخلايا المنجلية أوعية الدم الصغيرة التي تمد عينيك بالدم. وبمرور الوقت، قد يتسبب ذلك في تلف الجزء الموجود بالعين المسؤول عن معالجة الصور المرئية (الشبكية) ويؤدي للعمى.

تقرحات القدم. يمكن لأنيميا الخلايا المنجلية التسبب في وجود قروح مفتوحة، تُسمى تقرحات، على القدم.

حصى المرارة. ينتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء مادة تُسمى البيليروبين. قد يؤدي المستوى المرتفع من البيليروبين في الجسم إلى حدوث حصوات صفراوية.

القساح. قد يصاب الرجال الذين يعانون فقر الدم المنجلي بحالات انتصاب مؤلمة تستمر لمدة طويلة، وهي حالة تُسمى قساح. وكما يحدث بأجزاء أخرى بالجسم، يمكن للخلايا المنجلية سد أوعية الدم في القضيب. وهو ما قد يضر القضيب ويؤدي إلى عجز جنسي.

التشخيص

يمكن أن يتحقق فحص الدم من وجود الهيموغلوبين إس — وهو نوع معيب من الهيموغلوبين يكمن وراء فقر الدم المنجلي. في الولايات المتحدة، يُعتبر فحص الدم هذا جزءًا من الفحص الروتيني لحديثي الولادة والذي يتم إجراؤه في المستشفى. لكن يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين أن يخضعوا لهذا الفحص بدورهم.

في البالغين، يتم سحب عينة الدم من أحد أوردة الذراع. أما في الأطفال الأصغر سنًا والرضع، فعادةً ما تُجمَع عينة الدم من أحد الأصابع أو من الكعب. ثم تُرسَل العينة إلى أحد المختبرات، حيث يتم فحصها للكشف عن الهيموغلوبين إس.

إذا كانت نتيجة الفحص سالبة، فهذا يعني إنه لا وجود لجين فقر الدم المنجلي. أما إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، سيتم إجراء المزيد من الفحوص لتحديد ما إذا كان يوجد جين فقر دم منجلي واحد أو اثنان.

فحوصات إضافية

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من فقر الدم المنجلي، فسيتم إجراء فحص الدم للتحقق من انخفاض عدد كرات الدم الحمراء (فقر الدم). قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات إضافية للتحقق من المضاعفات الممكن حدوثها لهذا المرض.

إذا كنت تحمل أنت أو طفلك جين الدم المنجلي، فمن المرجح أن تتم إحالتك إلى استشاريي الوراثيات.

اختبارات الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص مرض الخلايا المنجلية في الجنين عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم الأم (السائل السلوي) للتحقق من جين الخلية المنجلية. إذا تم تشخيصك أنت أو شريكك بفقر الدم المنجلي أو سمة الخلية المنجلية، فاسأل طبيبك عما إذا كان يجب عليك التفكير في إجراء هذا الفحص. اطلب إحالتك إلى استشاري الأمراض الوراثية ليساعدك على فهم خطر الإصابة المُعرض لها طفلك.

العلاج

توفر زراعة النخاع العظمي، التي تُعرف كذلك باسم زراعة الخلايا الجذعية، العلاج الوحيد الممكن لفقر الدم المنجلي. وعادةً ما يتم إجراءها للأفراد الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا نظرًا لتزايد المخاطر بالنسبة للأفراد الذين تتخطى أعمارهم 16 عامًا. العثور على متبرع يعد أمرًا يتسم بالصعوبة، كما أن العملية تتسم بمخاطر بالغة ترتبط بها، بما في ذلك الوفاة.

ونتيجة لذلك، عادةً ما يهدف علاج فقر الدم المنجلي إلى تجنب الأزمات، والتخفيف من الأعراض وتجنب المضاعفات. ينبغي على الرضع والأطفال البالغين عامين من العمر وأقل والمصابين بفقر الدم المنجلي زيارة الطبيب بصورة متكررة. ينبغي على الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنتين والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي زيارة الطبيب مرة واحدة على الأقل سنويًا، وفقًا لمراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها (Centers for Disease Control and Prevention).

ربما تتضمن العلاجات أدوية للحد من الألم وتجنب المضاعفات، ونقل الدم، علاوة على زراعة النخاع العظمي.

الأدوية

تشمل الأدوية المستخدمة في علاج فقر الدم المنجلي ما يلي:

المضادات الحيوية. قد يبدأ الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي بتناول البنسلين كمضاد حيوي عندما يبلغون من العمر شهرين (2)، ويستمرون في تناوله حتى يبلغوا سن الـ 5 على الأقل. يساعد القيام بهذا على الوقاية من الإصابة بالعدوى، مثل الالتهاب الرئوي، والذي يمكنه أن يكون مصدرًا مهددًا لحياة الرضيع أو الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي.

كشخص بالغ، إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال أو عانيت من التهاب رئوي، فقد تحتاج إلى تناول البنسلين طوال حياتك.

الأدوية المسكنة للآلام. لتخفيف الألم أثناء نوبات فقر الدم المنجلي، قد يصف لك الطبيب أدوية مسكنة للألم.

هيدروكسي يوريا (Droxia، Hydrea) عند تناوله يوميًا، يساعد هيدروكسي يوريا في التقليل من تكرار النوبات المؤلمة وقد يقلل أيضًا من الحاجة لإجراء عمليات نقل الدم والإقامة في المستشفى. يبدو أن هيدروكسي يوريا يعمل عن طريق تحفيز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني — وهو نوع من الهيموجلوبين الموجود في الأطفال حديثي الولادة والذي يساعد في منع تكوين الخلايا المنجلية.

يُزيد هيدروكسي يوريا من خطر الإصابة بالعدوى، وهناك بعض المخاوف من أن استخدام هذا الدواء على المدى الطويل قد يؤدي إلى مشاكل في وقت لاحق من الحياة للأشخاص الذين يتناولونه لسنوات عديدة. هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الدراسات.

ويمكن أن يساعدك الطبيب في تحديد ما إذا كان هذا الدواء مفيدًا لك أو لطفلك أم لا. لا تتناولي الدواء إذا كنتِ حاملاً.

تقييم خطر الإصابة بالسكتة الدماغية

باستخدام جهاز خاص بالموجات فوق الصوتية (عبر الجمجمة)، يمكن أن يعرف الطبيب الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية بشكل مرتفع. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلم، والذي يستخدم موجات صوتية لقياس تدفق الدم، على الأطفال في عمر سنتين. يمكن لعمليات نقل الدم المنتظمة أن تقلل من خطر السكتة الدماغية.

التطعيمات لمنع العدوى

تطعيمات الأطفال مهمة للوقاية من المرض لجميع الأطفال. فهي أكثر أهمية للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لأن إصابتهم يمكن أن تكون شديدة.

سوف يتأكد طبيبك من تلقي طفلك جميع التطعيمات الموصى بها في مرحلة الطفولة. تعتبر التطعيمات، مثل لقاح المكورات الرئوية وحقن الإنفلونزا السنوية، مهمة أيضًا للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي.

نقل الدم

في حالة نقل خلايا الدم الحمراء، تتم إزالة خلايا الدم الحمراء من دم المتبرع ثم تُحقَّن وريديًا في جسم الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي.

ويزيد نقل الدم عدد خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية مما يساعد في علاج فقر الدم. وفي الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي الذين يعانون ارتفاع خطورة الإصابة بالسكتة الدماغية، يمكن أن تقلل عمليات نقل الدم المنظمة المخاطر. ويمكن الاعتماد على عمليات نقل الدم أيضًا لعلاج مضاعفات فقر الدم المنجلي أو يمكن تنفيذها لمنع المضاعفات.

وتنطوي عمليات نقل الدم على بعض المخاطر والتي تتضمن العدوى وزيادة تراكم الحديد في الجسم. ولأن فرط الحديد يمكن أن يتلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى، ربما يحتاج المرضى الذين يخضعون لنقل الدم إلى العلاج لتقليل مستويات الحديد.

زراعة نخاع العظم

تتضمن عملية زراعة نخاع العظام، والتي تسمى أيضًا عملية زرع الخلايا الجذعية، استبدال نخاع العظم المتأثر بفقر الدم المنجلي بنخاع عظمي سليم من متبرع. وعادةً ما يستخدم الإجراء متبرعًا متطابقًا، مثل أحد الأخوة، والذي لا يعاني من فقر الدم المنجلي. وبالنسبة إلى العديد من الأشخاص، لا يتوفر المتبرعون. ولكن قد تُعد الخلايا الجذعية الموجودة في دم الحبل السري خيارًا.

لا يُنصح بهذا الإجراء إلا للأشخاص، وعادةً الأطفال، المصابين بأعراض ومشاكل كبيرة من فقر الدم المنجلي وذلك بسبب وجود مخاطر مرتبطة بزراعة نخاع العظام.

إذا تم العثور على متبرع، فسيتلقى الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي إشعاعًا أو علاجًا كيميائيًا لتدمير الخلايا الجذعية بالنخاع العظمي أو تخفيضها. يتم حقن الخلايا الجذعية السليمة من المتبرع عن طريق الوريد في مجرى الدم للشخص المصاب بفقر الدم المنجلي، حيث تنتقل إلى نخاع العظام وتبدأ في تكوين خلايا دم جديدة.

يتطلب الإجراء المكوث طويلاً في المستشفى. بعد الزراعة، ستتلقى أدوية للمساعدة على الوقاية من رفض الخلايا الجذعية المُتَبَرع بها. وعلى الرغم من ذلك، قد يرفض جسمك الزراعة، الأمر الذي يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.

علاج مضاعفات الخلايا المنجلية

يقوم الأطباء بعلاج معظم مضاعفات فقر الدم المنجلي عند حدوثها. قد يشمل العلاج المضادات الحيوية والفيتامينات ونقل الدم والأدوية المخففة للألم والأدوية الأخرى وربما الجراحة، مثل تصحيح مشاكل البصر أو إزالة الطحال التالف

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يُمكن أن يساعدك اتباع الخطوات التالية للحفاظ على صحتك في تجنب مضاعفات فقر الدم المنجلي:

تناول مكملات حمض الفوليك الغذائية يوميًا، واختر نظامًا غذائيًا صحيًا. يحتاج نخاع العظام إلى حمض الفوليك وفيتامينات أخرى لصنع كريات دم حمراء جديدة. قد يوصي طبيبك بتناول مكملات حمض الفوليك الغذائية. اختر حمية غذائية تُركز على مجموعة متنوعة من الفاكهة والخضروات الملوّنة، بالإضافة إلى الحبوب الكاملة.

اشرب الكثير من الماء. يُمكن أن يزيد الجفاف من خطورة الإصابة بنوبات فقر الدم المنجلي. اشرب الماء على مدار اليوم، بهدف شرب نحو ثمانية أكواب من الماء يوميًا. زِد مقدار الماء الذي تتناوله إذا مارست الرياضة أو أمضيت بعض الوقت في مناخ حار جاف.

تجنب الزيادة الشديدة أو النقص الشديد في درجة الحرارة. يُمكن أن يزيد التعرض لدرجة حرارة عالية أو منخفضة جدًا من معدل خطر إصابتك بنوبات فقر الدم المنجلي.

مارس التمارين الرياضية بانتظام، ولكن لا تبالغ في القيام بذلك. تحدث مع طبيبك عن مقدار التمارين الرياضية الأنسب لك.

استخدم الأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية (OTC) بحذر. تناول مُسكنات الألم المتاحة دون وصفة طبية، مثل إيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وموترين للأطفال وغيرها) أو الصوديوم نابروكسين (أليف) بجرعات قليلة، إذا حدث وتناولتها، حيث إنها قد تؤثر في كليتك. اسأل طبيبك قبل تناول عقاقير متاحة دون وصفة طبية