polycythemia لزوجة الدم

What is polycythemia vera (PV)?

PV is a blood disorder in which the body makes too many red blood cells. These extra red cells make blood thicker than normal. The thickened blood flows slower and may clot within your body.

Red blood cells carry oxygen to organs and tissues throughout the body. If the blood moves too slowly or clots, the cells cannot deliver enough oxygen. This situation can cause serious complications including heart attack, stroke, and heart failure.

PV affects about 22 out of every 100,000 people. Doctors diagnose it most commonly in men over 60 years old.

What causes polycythemia vera (PV)?

Doctors classify PV into 2 types. The cause of the condition determines each type.

Primary PV occurs when there is a genetic mutation (abnormality). Almost all people diagnosed with PV have a mutation in the JAK2 (Janus kinase) gene. In most cases, PV is not hereditary (passed down through families), but it is hereditary in a few cases. Mutations in the TET2 gene are also found commonly in PV cells.

Secondary PV (acquired) occurs in people who experience low levels of oxygen in their blood for long periods of time. This extended lack of oxygen causes the body to make extra amounts of a hormone called erythropoietin (EPO). Too much EPO in the body can cause it to make too many red blood cells.

What are the symptoms of polycythemia vera (PV)?

People with PV experience a variety of symptoms. Some people have no symptoms at all. Symptoms include:

Tiredness and weakness

Difficulty breathing when lying down

Enlarged (bigger than normal) spleen (organ that clears blood cells from the body)

Blurry or double vision

Itchy skin, especially following a warm bath

Skin that is reddish or purplish in color

Bleeding gums

Weight loss

Tinnitus (ringing in the ears)

Sweating, especially at night

To diagnose PV, your doctor will perform a test called a complete blood count (CBC) to see if your number of red blood cells is higher than normal.

Your doctor may also test your blood to look for amounts of a hormone called erythropoietin. Lower-than-normal levels of this hormone can be a sign of PV. Doctors use genetic tests to identify the mutation in the JAK2 gene

What are the treatments for polycythemia vera (PV)?

Doctors treat PV with a technique called phlebotomy. This procedure removes blood from your body. Red blood cells contain large amounts of iron. By removing iron from the body, the production of red blood cells by the bone marrow slows down.

During phlebotomy, a health professional will insert a needle into a vein and drain blood through a tube into a container. People with a new PV diagnosis typically undergo phlebotomy once a week until their red blood cell level becomes closer to normal. After that, they may have phlebotomy every three months to keep levels normal.

Doctors also prescribe medicines to treat PV. The most common drug used to treat PV is hydroxyurea (Hydrea®, Droxia®). This medicine helps slow the production of red blood cells. Some people with PV take aspirin every day because it helps thin the blood.

Two other drugs used to treat PV are ruxolitininib (Jakafi®), which is used for patients who do not respond to or cannot take hydroxyurea. Pegylated interferon (Pegasis®), is used to treat hepatitis C. However, an off-label use for the interferon has been used to treat patients with PV.

What are the complications of polycythemia vera (PV)?

The most dangerous complication of PV is a blood clot. When a clot travels to the heart or brain, it can cause a heart attack or stroke. A clot can also travel to the lungs (pulmonary embolism). These events can be fatal.

A bone marrow disorder called myelofibrosis is another potential complication of PV. Myelofibrosis leads to scarring in the bone marrow and anemia (low red blood cell count). In rare cases, PV can develop into a blood cancer called acute myeloid leukemia (AML). AML can lead to anemia and infection, and spread beyond the blood to other areas in the body

كثرة الحمر الحقيقية (بوليسيثيميا فيرا) هي سرطان دم بطيء النمو ينتج فيه النخاع العظمي الكثير جدًا من خلايا الدم الحمراء. تؤدي هذه الخلايا الزائدة إلى تغلظ الدم، لتبطئ تدفقه. كما تؤدي أيضًا إلى مضاعفات، مثل الجلطات الدموية، والتي يمكنها أن تؤدي إلى الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.

من غير الشائع الإصابة بكثرة الحمر الحقيقية. عادة ما تتطور ببطء ويمكن أن تعانيها لسنوات دون أن تعرف ذلك. وغالبًا ما تُكتشف الحالة خلال إجراء اختبار دم لغرض آخر.

يمكن أن تكون كثرة الحمر الحقيقية مهددة للحياة ما لم يتم علاجها. ولكن يمكن للرعاية الصحية الملائمة التخفيف من علامات هذا المرض وأعراضه ومضاعفاته. وبمرور الوقت توجد خطورة في بعض الحالات من تطور هذا المرض إلى سرطانات دم أكثر خطورة، مثل التليف النقوي أو ابيضاض الدم الحاد

الأعراض

لا تظهر العلامات أو الأعراض في العديد من المرضى الذين يعانون كثرة الحمرة الحقيقية. قد يعاني البعض الآخر:

الحكة، خصوصًا بعد الاستحمام أو أخذ دش بماء دافئ

الصداع

الدوخة

نزيفًا أو تكدمًا، يكون بسيطًا عادة

الضعف

الإرهاق

عدم وضوح الرؤية

فرط التعرق

تورمًا مؤلمًا في أحد المفاصل، غالبًا ما يكون إصبع القدم الكبير

ضيق النفس

شعورًا بالخدر أو بالوخز أو بالحرقان أو بالضعف في اليدين أو القدمين أو الذراعين أو الساقين

الشعور بالامتلاء أو الانتفاخ في الجانب الأيسر من الجزء العلوي للبطن

الحمى

فقدان الوزن غير المبرر

الأسباب

تُعد كثرة الحمر الحقيقية واحدة من مجموعة من سرطانات الدم المعروفة باسم أورام التكاثر النقوي. وتحدث الإصابة به عندما تسبب إحدى الطفرات في جين مشكلةً في إنتاج خلايا الدم. عادةً، ينظم جسمك عدد كل من أنواع خلايا الدم الثلاثة لديك، وهي خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. ولكن في كثرة الحمر الحقيقية، يُكوّن نخاع العظام الكثير من بعض خلايا الدم.

ويُعتقد أن الطفرة التي تسبب كثرة الحمر الحقيقية تؤثر في مفتاح البروتين الذي يأمر الخلايا بالنمو. وهي على وجه التحديد طفرة في بروتين يانوس كيناز 2 (JAK2). يُعاني معظم الأشخاص المصابون بكثرة الحمر الحقيقية هذه الطفرة. ويُعد السبب وراء الطفرة غير معروف، لكنها غير موروثة بشكل عام.

عوامل الخطر

قد تحدث حالة كثرة الحمر الحقيقية في أي سن، ولكنها أكثر شيوعًا في حالات الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا.

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة لكثرة الحمر الحقيقية التالي:

الجلطات الدموية. زيادة سمك الدم وانخفاض تدفقه، بالإضافة إلى التشوهات في الصفائح الدموية وزيادة خطر الإصابة بالجلطات الدموية. يمكن أن تسبب الجلطات الدموية سكتة دماغية أو نوبة قلبية أو انسدادًا في شريان في الرئتين (الانصمام الرئوي) أو في وريد عميق داخل عضلة (الخثار الوريدي العميق).

تضخم الطحال. يساعد الطحال جسمك في مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوبة كخلايا الدم القديمة أو المتضررة. يجعل العدد المتزايد من الخلايا الدموية المتسبب بواسطة كثر الحمر الحقيقية الطحال يعمل بقوة أكبر عن الطبيعي مما يتسبب في تضخمه.

المشاكل الناتجة عن المستويات العالية من خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤدي وجود العدد الكبير من خلايا الدم الحمراء إلى حدوث عدد من المضاعفات الأخرى، بما في ذلك التقرحات المفتوحة في البطانة الداخلية للمعدة أو الأمعاء الدقيقة العلوية أو المريء (القرحة الهضمية) والتهاب المفاصل (النقرس).

اضطرابات الدم الأخرى. في الحالات النادرة، يمكن أن يؤدي كثر الحمر الحقيقية إلى الإصابة بأمراض الدم الأخرى، بما في ذلك الاضطراب التدريجي حيث يستبدل نخاع العظم بنسيج ندبي (التليف النقوي)، وهي حالة لا تنضج فيها الخلايا الجذعية أو تعمل على نحوٍ سليم (متلازمة خلل التنسج الوعائي) أو سرطان الدم ونخاع العظم (ابيضاض الدم الحاد)

التشخيص

سوف يلقي طبيبك نظرة على التاريخ الطبي المفصل وسيجري لك فحصًا بدنيًا.

فحوص الدم

إذا كنت تعاني من كثرة الحمر الحقيقية، فقد تكشف فحوص الدم ما يلي:

وجود زيادة في عدد خلايا الدم الحمراء، وفي بعض الحالات، زيادة في عدد الصفائح الدموية أو خلايا الدم البيضاء

زيادة نسبة خلايا الدم الحمراء والتي تشكل حجم الدم الكلي (قياس الهيماتوكريت)

معدلات مرتفعة من البروتين الغني بالحديد في خلايا الدم الحمراء والتي تحمل الأكسجين (الهيموجلوبين).

معدلات منخفضة للغاية من الهرمون الذي يحفز نخاع العظام لإنتاج خلايا دم حمراء جديدة (إرثروبويتين)

شفط أو خزعة نخاع العظم

إبرة تمتص النخاع العظمي السائل من عظم الفخذ

خزعة نخاع العظم

في حالة اشتباه طبيبك في إصابتك بكثرة الحمر الحقيقية، ربما يوصي بإجراء شفط أو خزعة نخاع العظم لأخذ عينة من نخاع عظمك لتحليلها. تتضمن خزعة نخاع العظم أخذ عينة من مادة نخاع العظم الصلبة.

عادةً ما يتم إجراء شفط نخاع العظم في نفس الوقت. في أثناء عملية الشفط، يقوم الطبيب بسحب عينة من الجزء السائل من النخاع

العلاج

كثرة الكريات الحمر هي حالة مزمنة لا يمكن الشفاء منها. يركز العلاج على تقليل كمية خلايا الدم. في العديد من الحالات، يمكن للعلاج أن يقلل من خطر حدوث مضاعفات من كثرة الكريات الحمر ويخفف علاماتها وأعراضها.

قد يشمل العلاج:

سحب الدم من عروقك إن سحب بعض الدم من عروقك في إجراء يُسمى الفصد عادةً ما يكون خيار العلاج الأول للأشخاص الذين يعانون من كثرة الكرات الحمر. فهذا يقلل من عدد خلايا الدم ويقلل من كمية الدم، مما يُسهل أداء وظائف الدم. يعتمد معدل الحاجة لإجراء الفصد على شدة حالتك.

جرعة منخفضة من الأسبرين. كما يمكن أن يقترح الطبيب تناول الأسبرين يوميًا لتقليل خطر الإصابة بجلطات الدم. قد يساعد تناول جرعة منخفضة من الأسبرين أيضًا في تقليل ألم الحرقان في القدمين أو اليدين.

أدوية تقلل خلايا الدم. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من كثرة الكرات الحمر ولا يجدي معهم استخدام الفصد وحده، يمكن استخدام الأدوية، مثل هيدروكسي يوريا (دروكسيا، وهيدريا)، لكبت قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم.

يمكن استخدام إنترفيرون ألفا لتحفيز جهاز المناعة لمحاربة الإنتاج الزائد لخلايا الدم الحمراء. ويمكن استخدامه للأشخاص الذين لا يستجيبون بشكل جيد لهيدروكسي يوريا. وقد خضعت للدراسة في التجارب السريرية.

أدوية تدمير الخلايا السرطانية. وافقت Food and Drug Administration (إدارة الغذاء والدواء) على استخدام روكسوليتينيب (جاكافي) لعلاج المرضى الذين يعانون من كثرة الكرات الحمر الذين لا يستجيبون أو لا يستطيعون تناول هيدروكسي يوريا. فهو يساعد جهاز المناعة على تدمير الخلايا السرطانية، ويمكنه تحسين بعض أعراض كثرة الكرات الحمر.

علاج الحد من الحكة. إذا كنت تعاني من حكة مزعجة، فقد يصف لك الطبيب دواء، مثل مضادات الهيستامين، أو يوصي بالأشعة فوق البنفسجية لتخفيف الشعور بعدم الراحة.

تسمى الأدوية التي تستخدم عادةً لعلاج الاكتئاب مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية (SSRIs)، وقد ساعدت على تخفيف الحكة في التجارب السريرية. تشمل الأمثلة على مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية، الباروكسيتين (باكسيل) أو الفلوكسيتين (بروزاك)