Muscular dystrophy is a group of over 30 conditions that lead to muscle weakness and degeneration. As the condition progresses, it becomes harder to move. In some cases, it can affect breathing and heart function, leading to life-threatening complications.
Depending on the type and severity, the effects can be mild, progressing slowly over a normal lifespan, there may be moderate disability, or it can be fatal.
There is currently no way to prevent or reverse muscular dystrophy, but different kinds of therapy and drug treatment can improve a person's quality of life and delay the progression of symptoms
Symptoms
[Muscle anatomy illustration]
Muscular dystrophy causes the gradual weakening of skeletal muscle.
Below are the symptoms of Duchenne muscular dystrophy, the most common form of the disease.
The symptoms of Becker muscular dystrophy are similar but tend start in the mid-twenties or later, are milder, and progress more slowly.
Early symptoms include:
a waddling gait
pain and stiffness in the muscles
difficulty with running and jumping
walking on toes
difficulty sitting up or standing
learning disabilities, such as developing speech later than usual
frequent falls
As time goes on, the following become more likely:
inability to walk
a shortening of muscles and tendons, further limiting movement
breathing problems can become so severe that assisted breathing is necessary
curvature of the spine can be caused if muscles are not strong enough to support its structure
the muscles of the heart can be weakened, leading to cardiac problems
difficulty swallowing, with a risk of aspiration pneumonia. A feeding tube is sometimes necessary.
Currently, there is no cure for muscular dystrophy. Medications and various therapies help slow the progression of the disease and keep the patient mobile for the longest possible time.
The two most commonly prescribed drugs for muscular dystrophy are:
There are different types of muscular dystrophy, including the following:
Muscular dystrophy is caused by mutations on the X chromosome. Each version of muscular dystrophy is due to a different set of mutations, but all prevent the body from producing dystrophin. Dystrophin is a protein essential for building and repairing muscles.
Duchenne muscular dystrophy is caused by specific mutations in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. Dystrophin makes up just 0.002 percent of the total proteins in striated muscle, but it is an essential molecule for the general functioning of muscles.
Dystrophin is part of an incredibly complex group of proteins that allow muscles to work correctly. The protein helps anchor various components within muscle cells together and links them all to the sarcolemma - the outer membrane.
If dystrophin is absent or deformed, this process does not work correctly, and disruptions occur in the outer membrane. This weakens the muscles and can also actively damage the muscle cells themselves.
In Duchenne muscular dystrophy, dystrophin is almost totally absent; the less dystrophin that is produced, the worse the symptoms and etiology of the disease. In Becker muscular dystrophy, there is a reduction in the amount or size of the dystrophin protein.
The gene coding for dystrophin is the largest known gene in humans. More than 1,000 mutations in this gene have been identified in Duchenne and Becker muscular dystrophy.
There are a variety of techniques used to definitively diagnose muscular dystrophy:
The genetic mutations involved in muscular dystrophy are well known and can be used to make a diagnosis.
Gene therapy is just one strand of research into treating muscular dystrophy.
Because the specific gene involved in muscular dystrophy has been found, a replacement gene that could create the missing dystrophin protein is a sensible consideration.
There are complicated problems with this approach, including the potential of the immune system to repel a new protein and the large size of the dystrophin gene needing to be replaced. There are also difficulties in targeting viral vectors directly to the skeletal muscle.
Another approach targets utrophin production. Utrophin is a protein similar to dystrophin that is not affected by muscular dystrophy. If utrophin production could be upregulated, the disease might be halted or slowed.
If the dystrophin gene is being read by protein synthesis machinery and it reaches a mutation, it stops and does not complete the protein. Drugs are being trialed that cause the protein-making equipment to skip the mutated content and still continue to create dystrophin.
Rather than target the genes behind muscular dystrophy, some researchers are attempting to slow the inevitable muscle wasting.
Muscles, in standard circumstances, can repair themselves. Research into controlling or increasing these repairs could show some benefits for people with muscular dystrophy.
Researchers are looking at the possibility of inserting muscle stem cells capable of producing the lacking dystrophin protein.
Current projects are looking at the most useful type of cells to use and ways in which they could be delivered to skeletal muscle.
During the early stages of muscular dystrophy, myoblasts (also called satellite cells) repair and replace faulty muscle fibers. As the myoblasts become exhausted, the muscles are slowly turned into connective tissue.
Some studies have attempted to insert modified myoblast cells into muscles to take over from the exhausted natural myoblasts
ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وفقدان لكتلتها. في حالة ضمور العضلات، تعطل جينات غير طبيعية (طفرات) إنتاج البروتين المطلوب للتشكيل الصحي للعضلات.
يوجد العديد من أنواع ضمور العضلات. تبدأ أعراض معظم الأنواع الشائعة في الطفولة، ومعظمها يصيب الأولاد. ولا تظهر الأنواع الأخرى حتى مرحلة البلوغ.
لا يوجد علاج لضمور العضلات. إلا أن الدواء والعلاج يساعدان في التعامل مع الأعراض وإبطاء مسار المرض
يعد ضعف العضلات المتزايد هو العلامة الرئيسية لمرض الحثل العضلي. تبدأ أعراض وعلامات معينة في أعمار مختلفة وفي مجموعات مختلفة من العضلات، على أساس نوع ضعف العضلات المتزايد.
وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي. على الرغم من أن الفتيات يمكن أن يكون ناقلات للمرض ويتأثرن بشكل طفيف، فهو أكثر شيوعًا عند الأولاد.
وحوالي ثلث الأولاد تقريبًا الذين يعانون الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض، ويحتمل أن يكون ذلك بسبب الجين الذي قد يكون عرضة إلى تغير غير طبيعي مفاجئ (الطفرة التلقائية).
تظهر العلامات والأعراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تتضمن ما يلي:
تُشابه العلامات والأعراض أعراض الحثل العضلي، لكن تميل إلى أن تكون أخف وتتطور ببطء. تبدأ الأعراض عامة بين المراهقين، ولكن لا تحدث إلا بعد بلوغ منتصف العشرينيات أو بعدها.
تُعرف بعض أنواع الحثل العضلات عن طريق ميزة محددة أو من مكان بدء أعراض الجسم الأولى. تتضمن الأمثلة:
تشارك بعض الجينات في إنتاج البروتينات المسؤولة عن حماية الألياف العضلية من التلف. يحدث الحثل العضلي عند وجود عيب في أحد هذه الجينات.
يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. العديد من هذه الطفرات يكون وراثيًا. ولكن يحدث بعضها بصورة تلقائية في مبيض الأم أو الجنين النامي ويمكن تجاوزها للجيل التالي.
يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق. ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.
تشمل مضاعفات ضعف العضلات التدريجي:
من المرجح أن يبدأ طبيبك بالاطلاع على السجل الطبي وإجراء الفحص البدني.
بعد ذلك، قد يوصي طبيبك بما يلي:
ليس هناك علاج شافٍ لأي نوع من أنواع ضمور العضلات. ولكن يمكن أن يساعد العلاج على الوقاية من حدوث مشكلات في المفاصل والعمود الفقري أو الحد منها لتسنح الفرصة للأشخاص المصابين بضمور العضلات بأن يظلوا قادرين على الحركة أطول فترة ممكنة. تشمل خيارات العلاج الأدوية والعلاج الطبيعي والمهني والإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات.
قد يوصي طبيبك بما يلي:
إتيبليرسن (إكسونديس 51)، هو أول دواء توافق عليه إدارة المواد الغذائية والعقاقير (Food and Drug Administration) لعلاج الحثل العضلي الدوشيني على وجه التحديد. وقد تمت الموافقة علیه بشکل مشروط عام 2016 وسيتواصل تقییمه خلال سنتین إضافیتین من الاستخدام.
على الرغم من أن الدواء يبدو آمنًا، إلا أن مدى فاعليته ليس واضحًا. وهو بالتأكيد ليست علاجًا لحثل العضلي الدوشيني (DMD)، ولكنه قد يُزيد من قوة العضلات في بعض الأشخاص الذين يُجرى علاجهم بالعقّار. يعمل دواء الإتيبليرسن على متغيرات الجينات المحددة التي تؤثر على واحد من سبعة أشخاص مصابين بالحثل العضلي الدوشيني (DMD) تقريبًا.
يمكن للعديد من أنواع العلاج والأجهزة المساعدة أن تحسن جودة الحياة وأحيانًا مدتها في المصابين بالحثل العضلي. تتضمن الأمثلة:
قد توجد حاجة إلى جراحة لتصحيح انحناء في العمود الفقري يمكن أن يجعل التنفس، بمرور الوقت، صعبًا.
قد تصبح عدوى الجهاز التنفسي مشكلة في المراحل المتأخرة من ضمور العضلات. ولذا يجب التطعيم ضد الالتهاب الرئوي والحصول على آخر التطعيمات للوقاية من الإنفلونزا. تجنب التلامس مع الأطفال أو الكبار الذين تظهر عليهم إصابتهم بالعدوى.