amyotrophic lateral sclerosis التصلب الجانبي الضموري

ALS is a kind of MND. It attacks the nerve cells that are used in voluntary muscle actions, known as motor neurons. These are actions that we can control, such as those in the arms, face, and legs.

Motor neurons are found in the brain and spinal cord. As ALS progresses, these cells degenerate and die. They stop sending messages to muscles. The brain can no longer control voluntary movement, and the muscles weaken and waste away.

As ALS progresses, it affects all the voluntary muscles. The person can no longer control their arms, face, and legs. In time, the inability to breathe unsupported can lead to respiratory failure.

Half of all people with ALS will live for 3 years or more after diagnosis, but some live for longer. Around 20 percent of people will live 5 years or more after diagnosis, 10 percent will live for 10 years or more, and 5 percent will live for 20 years.

Causes and types of ALS

It is unclear exactly what causes ALS. There are different types, according to their signs and symptoms and whether or not there is a clear genetic association.

ALS can be sporadic or familial.

Sporadic ALS occurs randomly, and it accounts for 90 to 95 percent of cases. There is no clear risk factor or cause.

Familial ALS is inherited. Around 5 to 10 percent of cases are familial. The child of a person with ALS will have a 50 percent chance of developing the condition. Rarely, it can affect a person in their teens. Researchers are investigating which genes are involved.

Other possible causes of ALS include:

Disorganized immune response: The immune system may attack some of the body's cells, possibly killing nerve cells.

Chemical imbalance: People with ALS often have higher levels of glutamate, a chemical messenger in the brain, near the motor neurons. Glutamate in high quantities is known to be toxic to nerve cells.

Mishandling of proteins: If proteins are not processed correctly by nerve cells, abnormal proteins could potentially accumulate and cause the nerve cells to die

Possible environmental factors

Environmental factors may also play a role.

One study has reported that military personnel deployed in the Gulf region during the 1991 war were more likely to develop ALS than military personnel deployed elsewhere.

Some possible links have been found between ALS and exposure to:

mechanical or electrical trauma

military service

high levels of exercise

high levels of agricultural chemicals

high levels of a variety of heavy metals

However, there is no conclusive evidence that specific lifestyle changes can decrease the risk

Signs and symptoms

The symptoms of ALS usually appear when a person is in their late 50s or early 60s, but it can happen at other ages.

Progression varies between individuals. In the early stages, signs and symptoms may be barely noticeable, but the weakness becomes more visible over time.

Common symptoms include:

difficulty carrying out daily activities, including walking

increased clumsiness

weakness in the feet, hands, legs, and ankles

cramping and twitching in the arms, shoulders, or tongue

difficulty maintaining good posture and holding the head up

uncontrolled outbursts of laughing or crying, known as emotional lability

cognitive changes

slurring of speech and difficulty with voice projection

pain

fatigue

problems with saliva, and mucus

difficulty breathing and swallowing, in the later stages

Progressive muscle weakness occurs in all cases of ALS, but this may not be the first indication of the condition.

Early symptoms often include clumsiness, abnormal limb fatigue, muscle cramps and twitches, and slurred speech. Symptoms will spread to all parts of the body as ALS progresses.

Some people may have problems with decision-making and memory, eventually leading to a form of dementia called frontotemporal dementia.

Emotional lability can cause fluctuations in mood and emotional response

Treatment and prevention

There is no cure for ALS, so treatment aims to alleviate symptoms, prevent unnecessary complications, and slow the rate of disease progression.

ALS can cause a range of physical, mental, and social changes, so a team of specialists will often help patients manage their symptoms and care, improve their qualify of life, and prolong survival.

Riluzole (Rilutek) was approved for ALS treatment by the Food and Drug Administration (FDA) in 1995, and it appears to slow the progression of the disease. It may work by reducing the body's levels of glutamate, an excitotoxin that has been linked to neuronal damage.

In May 2017, Radicava (Edaravone) was approved to treat ALS. It may slow the decline in physical function by one third.

A number of research projects are looking at ways to use new and existing drugs to treat different aspects of ALS. Doctors can also prescribe medications to treat the different symptoms.

Therapy

Physical therapy can help people with ALS manage pain and address mobility issues.

A physical therapist can provide help and information with:

low-impact exercises to enhance cardiovascular fitness and overall well-being
mobility aids, such as walkers and wheelchairs
devices to make life easier, such as ramps

Occupational therapy can help a patient maintain their independence for longer by:

helping patients choose adaptive equipment and assistive technologies to help them keep up their daily routines
train them in ways to compensate for hand and arm weaknesses

Breathing therapy may be needed in time, as the respiratory muscles get weaker.

Breathing devices can help the patient breathe better at night. Some patients may need mechanical ventilation. One end of a tube is connected to a respirator, while the other end is inserted into the windpipe through a surgically-created hole in the neck, or tracheostomy.

Speech therapy is useful when ALS begins to make it harder to talk. Speech therapists can help by teaching adaptive techniques. Other methods of communication include writing and computer-based communications equipment.

Nutritional support is important, as difficulty with swallowing can make it hard to get enough nutrients. Nutritionists can advise on preparing nutritious meals that are easier to swallow. Suction devices and feeding tubes may help.

Diagnosis

No single test can diagnose ALS, so diagnosis is based on symptoms and the results of tests to rule out other conditions with similar symptoms.

Tests that may help diagnose ALS are:

electromyography (EMG), which detects electrical energy in muscles
nerve conduction study (NCS), which tests how well the nerves send signals

These tests can help rule out peripheral neuropathy, or peripheral nerve damage, and myopathy, or muscle disease.

An MRI scan can detect other problems that could be causing symptoms, such as a spinal cord tumor or a herniated disk in the neck.

Further tests to rule out other conditions may include blood and urine tests and a muscle biopsy.

Medical problems that can produce similar symptoms to ALS include HIV, Lyme disease, multiple sclerosis (MS), the polio virus, and West Nile virus.

If there are symptoms in both the upper and lower motor neurons, ALS may be present.

Upper motor neuron symptoms include stiffness and resistance to movement in the muscles and brisk reflexes. Lower motor neuron symptoms include weakness, muscle atrophy, and twitching

Tips for living with ALS

A number of tips may help people with ALS and their loved ones to adjust to their changing situation.

Keep in touch: Social contact is important. Stay in touch with friends and keep up with as many previous activities as possible. There may be a local or online support groups that can answer questions and offer insight through shared experiences.

Be practical: Have a bag ready with tissues, hand wipes, and easy-to-hold cutlery for going out. Register to get a disability placard for the car. Make adjustments at home, for example, a device to raise the toilet seat.

Plan ahead: It can be hard when a loved one finds they can no longer do something they could do before, but foreseeing possible restrictions can help you be prepared for when they come.

Research financial help: As the disease progresses, treatment can become expensive. Find out if you are entitled to help through Social Security Disability, Medicare, Medicaid and Veteran Affairs benefits.

Arrange relief for caregivers: Arrange for a friend, relative, or caregiver to come and stay for a weekend or to take the person with ALS out for the day. Caregivers should make sure they look after their own health, as well as that of their loved one.

What you can do will depend to some extent on your finances, but local support groups can help people cope with the financial and emotional challenges involved with ALS, through advice or practical help

يُعد التصلب الجانبي الضموري (ALS) مرضًا تقدميًا يصيب الجهاز العصبي حيث يتلف خلايا الأعصاب ويؤدي إلى الإعاقة.

ويُطلَق على التصلب الجانبي الضموري مرض لو جيهريج على اسم لاعب بيسبول شهير شخَّص الأطباء إصابته به. ويُعد التصلب الجانبي الضموري مرضًا عصبيًا حركيًا حيث تتحلل الخلايا العصبية تدريجيًا وتموت.

ولا يعرف الأطباء عادةً سبب حدوث التصلب الجانبي الضموري. فبعض الحالات وراثية.

ويبدأ التصلب الجانبي الضموري بارتعاش العضلات وضعف الأطراف أو تداخل الكلام. وفي النهاية، يضر التصلب الجانبي الضموري بالتحكم في العضلات اللازمة للحركة والكلام والأكل والتنفس. ولا يوجد علاج للتصلب الجانبي الضموري، وفي النهاية يكون المرض مميتًا

الأعراض

تتضمن العلامات والأعراض المبكرة لمرض التصلب الجانبي الضموري:

صعوبة في المشي أو صعوبة في القيام بالأنشطة اليومية العادية
التعثر أو السقوط
ضعفًا في الساق أو القدمين أو الكاحلين
ضعف اليد أو تحركها بصعوبة
صعوبة في الكلام أو صعوبة في البلع
التشنج العضلي ووخز في الذراعين والكتفين واللسان
صعوبة في رفع الرأس أو الحفاظ على وضعية جيدة

غالبًا ما يبدأ مرض التصلب الجانبي الضموري في اليدين أو القدمين أو الأطراف، ثم ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. ومع تقدم المرض وتدمير الخلايا العصبية، تضعف العضلات تدريجيًا. ويؤثر هذا في النهاية على المضغ والبلع والتحدث والتنفس.

لا يؤثر مرض التصلب الجانبي الضموري عادة على التحكم في الأمعاء أو المثانة أو الحواس أو القدرة على التفكير. ومن الممكن أن تظل مشاركًا بنشاط مع عائلتك وأصدقائك

الأسباب

يورث التصلب الجانبي الضموري في 5 إلى 10 بالمائة من الحالات، ولكن باقي الحالات غير معروفة السبب.

يعكف الباحثون على دراسة الأسباب المحتملة الأخرى للإصابة التصلب الجانبي الضموري، ومنها:

الطفرة الجينية. قد تؤدي طفرات جينية متعددة إلى الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري، ويسبب أعراضًا تشبه تقريبًا أعراض الشكل غير الموروث من المرض.
عدم التوازن الكيميائي. ترتفع نسبة الجلوتامات بوجه عام لدى المصابين بالتصلب الضموري الجانبي أكثر من المستويات العادية، والجلوتامات عبارة عن ناقل كيميائي في الدماغ ويحيط بالخلايا العصبية في سائل النخاع. ومن المعروف أن فرط مستوى الجلوتامات يسمم بعض الخلايا العصبية.
عدم انتظام الاستجابة المناعية. أحيانًا، يبدأ الجهاز المناعي للشخص في مهاجمة بعض الخلايا الطبيعية في جسمه، وهو ما يؤدي إلى موت الخلايا العصبية.
سوء نقل البروتين. قد يؤدي سوء نقل البروتين داخل الخلايا العصبية إلى تراكم الأشكال غير الطبيعية من تلك البروتينات في الخلايا تراكمًا تدريجيًا، مما يدمر الخلايا العصبية.

عوامل الخطر

تتضمن عوامل الخطورة المؤكدة المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري ما يلي:

الوراثة. 5 إلى 10 في المائة من المرضى المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري مصابون بالوراثة (مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي). معظم المرضى المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي يكون أطفالهم عرضة للإصابة بهذا المرض بنسبة 50-50.
العمر. يزداد خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري مع تقدم العمر، ويُعد أكثر شيوعًا بين 40 و60 عامًا.
الجنس. قبل عمر 65 عامًا، يزيد عدد الرجال العرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري بشكل أكثر قليلاً من النساء. وهذا الاختلاف في الجنس يختفي بعد عمر 70 عامًا.
العوامل الوراثية. ووجدت بعض الدراسات التي تبحث في الجينوم البشري بأكمله (دراسات الارتباط على نطاق الجينوم) العديد من الاختلافات الجينية المشتركة بين المرضى المصابين بالنوع الوراثي من مرض التصلب الجانبي الضموري والمصابين بالنوع غير الوراثي منه. هذه الاختلافات الوراثية قد تجعل الناس أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض.

يمكن أن تؤدي عوامل بيئية إلى حدوث مرض التصلب الجانبي الضموري. ويتضمن ما يلي بعضًا مما قد يؤثر على خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري:

التدخين. يُعد التدخين عامل الخطر البيئي الوحيد المحتمل لمرض التصلب الجانبي الضموري. ويبدو أن النساء أكثر عرضة للمرض، خاصة بعد انقطاع الطمث.
التعرض للسموم البيئية. تشير بعض الأدلة إلى أن التعرض لمركّبات الرصاص أو غيرها من المواد في مكان العمل أو في المنزل قد يرتبط بمرض التصلب الجانبي الضموري. وتم إجراء مزيد من الدراسات، لكن لا يرتبط أي عامل واحد أو مادة كيميائية واحدة بمرض التصلب الجانبي الضموري بشكل ثابت.
الخدمة العسكرية. تشير الدراسات الحديثة إلى أن الأشخاص الذين خدموا في الجيش هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. إلا أنه غير واضح تمامًا ما الذي يمكن أن يسبب الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري فيما يتعلق بالخدمة العسكرية. ويمكن أن تشمل التعرض إلى معادن أو مواد كيميائية معينة والإصابات الرضحية وحالات العدوى الفيروسية والإجهاد الشديد.

المضاعفات

مع تطور المرض، يتعرض المصابون بالتصلب الجانبي الضموري لمضاعفات قد تشمل:

صعوبات في التنفس

يؤدي التصلب الجانبي الضموري مع الوقت إلى شلل العضلات التي تستخدمها في التنفس. قد تحتاج إلى جهاز لمساعدتك على التنفس ليلاً يشبه ما قد يرتديه شخص مصاب بانقطاع النفس النومي. قد تخضع مثلاً لضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمر (CPAP) أو ضغط المجرى الهوائي الإيجابي ثنائي المستوى (BiPAP) ليساعد في تنفسك أثناء الليل.

يختار بعض المصابين بالتصلب الجانبي الضموري في مرحلة متقدمة إجراء عملية فغر الرغامي — فتحة يتم عملها جراحيًا في العنق للوصول إلى القصبة الهوائية (الرغامي) — لاستخدام جهاز تنفس بشكل دائم لينفخ الرئتين لديهم ويفرغهما.

السبب الأكثر شيوعًا لوفاة المصابين بالتصلب الجانبي الضموري هو الفشل التنفسي. تحدث الوفاة في المتوسط خلال فترة تتراوح بين ثلاث وخمس سنوات بعد بداية الأعراض.

مشاكل التحدث

ستظهر لدى معظم المصابين بالتصلب الجانبي الضموري صعوبة في التحدث مع الوقت. يبدأ هذا عادة على شكل كلام مبهم عارض بسيط لكنه يتطور ليصبح أكثر حدة. يصبح الحديث في النهاية أكثر صعوبة على الآخرين في فهمه، وغالبًا ما يعتمد المصابون بالتصلب الجانبي الضموري على تقنيات تواصل أخرى.

مشاكل الأكل

يمكن أن تظهر لدى المصابين بالتصلب الجانبي الضموري سوء تغذية وجفاف بسبب تلف العضلات التي تتحكم في البلع. كما أنهم معرضون لخطر أكبر من دخول الطعام أو السوائل أو اللعاب إلى الرئتين مما يمكن أن يسبب التهابًا رئويًا. يمكن أن يقلل أنبوب التغذية هذه المخاطر ويضمن تروية وتغذية ملائمين.

الخرف

يتعرض بعض المصابين بالتصلب الجانبي الضموري لمشاكل في الذاكرة واتخاذ القرارات ويتم تشخيص إصابة بعضهم في النهاية بشكل من الخرف يُسمى الخرف الجبهي الصدغي

التشخيص

يصعب تشخيص التصلب الجانبي الضموري (ALS) مبكرًا لأنه قد يتشابه مع عدة أمراض عصبية أخرى. تتضمن اختبارات استبعاد الأمراض الأخرى ما يلي:

مخطط كهربية العضل (EMG). خلال مخطط كهربية العضل (EMG)، يدرج طبيبك قطبًا صغيرًا يشبه الإبرة من خلال الجلد إلى مختلف العضلات. يقيِّم الاختبار النشاط الكهربائي للعضلات عندما تنقبض وعندما تكون في وضع الارتخاء.

يمكن أن تساعد تشوهات العضلات التي تظهر في مخطط كهربية العضل الأطباء في تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري، أو تحديد ما إذا كانت لديك حالة عضلية أو عصبية مختلفة قد تسبب الأعراض. يمكن أن تساعد أيضًا في توجيه العلاج بالتمارين الرياضية.
فحص دراسة توصيل الأعصاب. تقيس هذه الدراسة قدرة أعصابك على إرسال النبضات إلى العضلات الموجودة في مناطق مختلفة من الجسم. يمكن أن يحدد هذا الاختبار ما إذا كنت تُعاني تلفًا بالأعصاب أم أمراضًا عضلية معينة.
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). ينتج التصوير بالرنين المغناطيسي، باستخدام موجات الراديو ومجال مغناطيسي قوي، صورًا مفصلة للدماغ والحبل الشوكي. يستطيع التصوير بالرنين المغناطيسي أن يكتشف أورام النخاع الشوكي، والأقراص المُنفتقة في العنق أو غيرها من الحالات التي قد تتسبب في الأعراض.
فحوص الدم والبول. قد يساعد تحليل عينات من الدم والبول في المختبر طبيبك في استبعاد الأسباب المُحتملة الأخرى للعلامات والأعراض البادية عليك.
البزل الشوكي (البزل القطني). قد يُزيل الأخصائي أحيانًا عينة من السائل الشوكي لتحليلها. يُدخِل أخصائي إبرة بين فقرتين في أسفل ظهرك ويُزيل كمية صغيرة من السائل الدماغي الشوكي لفحصه في المختبر.
خزعة العضلات. إذا اعتقد طبيبك أنك تعاني من مرض عضلي ما بدلاً من مرض التصلب الجانبي الضموري، فقد تخضع لخزعة العضلات. حين تكون تحت تأثير التخدير الموضعي، ستتم إزالة جزء صغير من العضلات وإرسالها إلى مختبر للتحليل

العلاج

لا يمكن للعلاجات علاج الضرر المرتبط بالتصلب الجانبي الضموري، ولكنها قد تؤدي إلى إبطاء تطور الأعراض، وتجنب المضاعفات وجعلك تشعر بقدر أكبر من الراحة والاستقلالية.

ربما تحتاج إلى فريق متكامل من الأطباء المدربين على العديد من التخصصات وغيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية لتوفير الرعاية التي تحتاج إليها. ربما يؤدي هذا الأمر إلى مد فترة بقائك على قيد الحياة وتحسين نوعية حياتك.

سيساعدك الفريق في تحديد العلاجات التي تناسبك. يحق لك دائمًا اختيار أو رفض أي علاج من العلاجات المقترحة.

الأدوية

تمت الموافقة حاليًا على اثنين من الأدوية من قِبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاج التصلب الجانبي الضموري.

ريلوزول (ريلوتك) — يبدو أن هذا العقار يبطئ من تطور المرض في بعض الأشخاص، ربما عن طريق تقليل مستويات ناقل كيميائي في الدماغ (الغلُوتامات) الذي غالبًا ما يوجد بمستويات عالية في الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري. يؤخذ ريلوزول في صورة أقراص وقد يسبب آثارًا جانبية مثل الدوخة، وأمراض الجهاز الهضمي، وتغيرات بوظائف الكبد.
إدارافون (راديكافا) اعتمدت إدارة الغذاء والدواء (FDA) إدارافون في عام 2017 بناءً على تجارب سريرية أجريت لستة أشهر حيث أظهرت أنه يحد من تدهور الوظائف اليومية المرتبطة بالتصلب الجانبي الضموري. يتم إعطاء العقار عبر التسريب الوريدي (عادة 10 إلى 14 يومًا على التوالي، مرة شهريًا)، وقد تتضمن الآثار الجانبية التكدم، واضطراب المشي، والشرى، والتورم، وضيق النفس.
يحتوي إدارافون على بيسلفيت الصوديوم، الذي قد يسبب ردات فعل تحسسية خطيرة للأشخاص الذين يعانون الحساسية من السلفيت.

قد يصف لك طبيبك أيضًا أدوية تخفف الأعراض الأخرى، بما في ذلك:

التقلصات والتشنجات العضلية
التشنج
الإمساك
الإرهاق
فرط اللعاب
فرط البلغم
الألم
الاكتئاب
مشكلات في النوم
نوبات من الضحك أو البكاء خارجة عن نطاق السيطرة

العلاجات

رعاية التنفس. يعاني المريض في نهاية الأمر صعوبة التنفس حيث تصبح العضلات أضعف. ويمكن أن يختبر الأطباء التنفس بانتظام ويزودوا المريض بالأجهزة التي تدعم التنفس ليلاً.
ويمكن اختيار التنفس الصناعي للمساعدة على جودة التنفس. يقوم الأطباء بإدخال أنبوب بطريقة جراحية عن طريق بإنشاء فتحة في مقدمة العنق في القصبة الهوائية (فغر الرغامي) ويتصل الأنبوب بجهاز التنفس.
العلاج الطبيعي. يمكن أن يعالج المعالج الطبيعي الألم والمشي والحركة ويوفر الدعامات والمعدات اللازمة التي تجعل المريض يكون مستقلاً. كما يمكن لممارسة التمارين ذات الأثر المنخفض أن تساعد في الحفاظ على لياقة القلب والأوعية الدموية وقوة العضلة ونطاق الحركة لأطول فترة ممكنة.
كما يمكن للمعالج الطبيعي أيضًا تعديل الدعامات أو جهاز المشي أو الكرسي المتحرك ويمكن أن يقترح استخدام الأجهزة مثل السلالم المنحدرة التي تساعد في الانتقال.
كما يمكن للتمارين المنتظمة أن تساعد في تحسين الشعور بالصحة العامة. وكذلك يمكن لتمرينات الإطالة أن تساعد في الوقاية من الألم وتساعد العضلات على أداء الوظيفة بشكل مثالي.
العلاج الوظيفي. يمكن للمعالج المهني أن يساعد في إيجاد طرق لبقاء المريض قيد الاستقلال بالرغم من ضعف اليد والذراع. ويمكن أن تساعد المعدات التكيُّفية في أداء الأنشطة اليومية مثل ارتداء الملابس وتهذيبها وتناول الطعام والاستحمام.
كما يمكن للمعالج المهني أن يساعد أيضًا في تعديل المنزل بما يسمح بسهولة الوصول إذا كان الشخص يعاني مشكلة في المشي بأمان.
كما أن لدى المعالج المهني أيضًا فهمًا جيدًا حول كيفية استخدام التقنية والحواسيب المساعدة ولو كانت اليدان ضعيفتين.
علاج التخاطب. بسبب تأثير التصلّب الجانبي الأوّلي على العضلات التي يستخدمها المريض للتحدث، يكون التواصل مشكلة في حالة التصلّب الجانبي الأوّلي المتقدم. يمكن لمعالج التخاطب أن يعلِّم المريض الأساليب التكيُّفية لجعل التخاطب أكثر وضوحًا من حيث الفهم. كما يمكن لمعالجي التخاطب المساعدة في استكشاف الأساليب الجديدة للتواصل، مثل استخدام لوحة الحروف الهجائية أو القلم والورق البسيطين.
ينبغي سؤال المعالج حول إمكانية اقتراض أو تأجير الأجهزة مثل الكمبيوتر اللوحي بتطبيقات تحويل النص إلى خطاب أو المعدات التي تعتمد على الكمبيوتر مع التخاطب الاصطناعي مما يساعد في التواصل.
الدعم الغذائي. يتعاون الفريق مع المريض وأفراد العائلة لضمان تناوله طعامًا يسهل ابتلاعه ويستوفي الاحتياجات الغذائية. وقد يحتاج المريض في النهاية لأنبوب التغذية.
الدعم النفسي والاجتماعي. يمكن أن يضم الفريق العلاجي الاختصاصيين الاجتماعيين الذين يساعدون في حل المشكلات المالية والتأمين والحصول على المعدات ودفع مقابل الأجهزة التي يحتاج إليها. يمكن أن يقدم الاختصاصيون النفسيون والاجتماعيون وغيرهم الدعم العاطفي للمريض وعائلته